Γενετικός Έλεγχος: Τι είναι;

Γενετικές μεταλλάξεις ή διαφορές στο DNA, τα χρωμοσώματα ή τις πρωτεΐνες σας, που συνδέονται με γενετικές ασθένειες, εντοπίζονται με ένα είδος ιατρικής διαγνωστικής διαδικασίας που ονομάζεται γενετικός έλεγχος. Χρησιμοποιείται για τη διάγνωση, την πρόγνωση του κινδύνου ασθένειας, τον προσδιορισμό της κατάστασης φορέα, τον έλεγχο εγκύων γυναικών και την έρευνα του τρόπου με τον οποίο το σώμα ανταποκρίνεται σε συγκεκριμένα φάρμακα.
Προκειμένου να πραγματοποιηθεί γενετικός έλεγχος, δείγματα ιστού, σάλιου ή αίματος αποστέλλονται σε εργαστήριο για κλινική αξιολόγηση. Όταν λαμβάνετε αποφάσεις σχετικά με την αναπαραγωγή, την ιατρική διάγνωση, τον σχεδιασμό θεραπείας και τον προσδιορισμό του κινδύνου γενετικών ή κληρονομικών προβλημάτων, τα ευρήματα του γενετικού ελέγχου μπορεί να είναι αρκετά χρήσιμα.

Σκοπός
Μια γενετική εξέταση μπορεί να συνιστάται για διάφορους λόγους από τον επαγγελματία υγείας, τον γενετικό σύμβουλο ή τον ιατρό γενετιστή σας (ιατρό με έμφαση στα γονίδια).

Εύρεση ασθενειών σε βρέφη
Ένα από τα πάνελ των κοινών εξετάσεων που περνούν τα μωρά δύο ή τρεις ημέρες μετά τον τοκετό περιλαμβάνει γενετικό έλεγχο. Δείγματα αίματος που λαμβάνονται από τη φτέρνα ελέγχονται προκειμένου να ολοκληρωθεί η διαδικασία. Αυτές οι εξετάσεις βοηθούν τους επαγγελματίες γιατρούς να αναζητήσουν κληρονομικές παθήσεις που μπορούν να αντιμετωπιστούν έγκαιρα.

Βοηθώντας στη Διάγνωση
Επιπλέον, εάν εμφανίσετε σημάδια χρωμοσωμικού ή γενετικού προβλήματος, όπως η νόσος του Huntington ή η κυστική ίνωση, ο επαγγελματίας υγείας σας μπορεί να χρησιμοποιήσει γενετικό έλεγχο για να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει αυτήν την πάθηση. Ο προγεννητικός έλεγχος βοηθά στη διάγνωση πολλών διαταραχών που εμφανίζονται στα αναπτυσσόμενα μωρά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Πώς να μάθετε αν πάσχετε από ασθένεια
Το να μάθετε εάν εσείς και/ή ο σύντροφός σας είστε φορείς ορισμένων γονιδίων είναι δυνατό με τη δοκιμή φορέα. Παρόλο που μπορεί να μην πάσχετε εσείς από την πάθηση, το να είστε φορέας σημαίνει ότι κατέχετε —ή «κουβαλάτε»— ένα γονίδιο ή γονιδιακή μετάλλαξη που μπορεί να προκαλέσει στο παιδί σας ασθένεια. Εάν μόνο ένας από εσάς φέρει το γονίδιο, εσείς ή ο σύζυγός σας μπορεί να μεταδώσετε τη νόσο, ανάλογα με το τι είναι. Μερικές φορές, για να μπορέσετε να μεταδώσετε ένα γονίδιο, πρέπει και οι δύο να το φέρετε.
Εάν είστε μέλος μιας εθνοτικής ομάδας που είναι πιο πιθανό να αναπτύξει μια πάθηση φορέα ή εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της ασθένειας, ο επαγγελματίας υγείας σας μπορεί να συμβουλεύσει τον έλεγχο του φορέα.

Μάθετε για το οικογενειακό σας παρελθόν
Για διάφορους λόγους, όπως η υιοθεσία, η απώλεια ρεκόρ, η αποξένωση και η πρόωρη απώλεια της οικογένειας, μεταξύ άλλων, ενδέχεται να μην γνωρίζετε το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει να συμπληρώσετε τα κενά όταν είναι απαραίτητο για την υγεία σας, καθώς το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό σας μπορεί να δώσει σημαντικές πληροφορίες για όλες τις πτυχές της υγείας σας.

Υπολογισμός της πιθανότητας εμφάνισης γενετικών διαταραχών
Προκειμένου να γίνει έλεγχος για γονιδιακές ή χρωμοσωμικές αλλοιώσεις και να προσδιοριστεί η πιθανότητα απόκτησης ορισμένων γενετικών ανωμαλιών, όπως το σύνδρομο Down ή άλλη χρωμοσωμική πάθηση, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί προγεννητικός έλεγχος ή αμνεοπαρακέντηση.

Ενθάρρυνση της εξωσωματικής γονιμοποίησης
Άτομα με αναπαραγωγικά προβλήματα μπορούν να μείνουν έγκυες με τη χρήση τεχνολογιών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, όπως η εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF), η οποία περιλαμβάνει τη γονιμοποίηση ενός ωαρίου και του σπέρματος σε δοκιμαστικό σωλήνα. Είναι δυνατή η ανάλυση δειγμάτων γονιμοποιημένων εμβρύων για ορισμένες γενετικές ασθένειες.

Προσδιορισμός της πιθανότητας για πρόσθετες ασθένειες
Ορισμένες κληρονομικές ασθένειες εκδηλώνονται αργότερα στη ζωή. Πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν διατρέχετε κίνδυνο για κάποια από αυτές τις διαταραχές. Ο προγνωστικός ή προ-συμπτωματικός γενετικός έλεγχος μπορεί να εντοπίσει ασθένειες όπως η αιμοχρωμάτωση, η οποία είναι ανεπάρκεια σιδήρου που χωνεύει το σίδηρο, και ορισμένους καρκίνους.

Εκτίμηση της αποτελεσματικότητας των φαρμάκων
Επιπλέον, η γενετική αλληλουχία μπορεί να βοηθήσει τον επαγγελματία υγείας σας να αξιολογήσει την αποτελεσματικότητα των φαρμάκων που χρησιμοποιείτε ή την προβλεπόμενη αποτελεσματικότητα μιας συνταγής. Επιπλέον, οι γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να σηματοδοτούν μεγαλύτερη πιθανότητα δυσμενών εκβάσεων ή παρενεργειών φαρμάκων.

Δοκιμές για εγκληματολογία
Αυτός ο τύπος γενετικής εξέτασης δεν προορίζεται για την αξιολόγηση ή τη διάγνωση του κινδύνου, αλλά μάλλον για την εξακρίβωση της ταυτοποίησης. Βοηθά στον προσδιορισμό της γονεϊκότητας ή βοηθά σε ποινικές έρευνες.

Τύποι Γενετικών Ελέγχων
Αυτή τη στιγμή, περισσότερες από 77.000 γενετικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες. Αυτές εμπίπτουν σε τρεις κατηγορίες: κυτταρογενείς, βιοχημικές και μοριακές δοκιμές. Το καθένα έχει μοναδικές χρήσεις, πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα.

Μοριακός ή Γενετικός Έλεγχος
Μέσω μιας διαδικασίας γνωστής ως αλληλούχισης, αυτού του είδους η εξέταση αναζητά αλλαγές στα ίδια τα γονίδια. Χρησιμοποιούνται για να επιβεβαιώσουν μια διάγνωση ή να αξιολογήσουν την ευαισθησία σας σε συγκεκριμένες ασθένειες. Το εύρος αυτών των γενετικών εξετάσεων ποικίλλει συνολικά. μπορεί να αναζητήσουν ένα συγκεκριμένο νουκλεοτίδιο (μια δομική μονάδα DNA), ένα ή περισσότερα γονίδια ή το πλήρες γονιδίωμά σας.

Κυτταρογενείς εξετάσεις
Η κυτταρογονική εξέταση αναζητά αλλοιώσεις ή προβλήματα στα χρωμοσώματά σας, τα οποία είναι οι πυρήνες που μοιάζουν με νήματα που στεγάζουν τα κύτταρά σας και φέρουν το γενετικό σας υλικό. Υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων σε ένα τυπικό ανθρώπινο κύτταρο και αυτές οι δοκιμές μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό εάν κάποιο από τα 23 ζεύγη απουσιάζει ή έχει περίσσεια χρωμοσωμάτων (ανευπλοειδία). Πολλές διαταραχές μπορεί να προκληθούν από ένα επιπλέον χρωμόσωμα ή ένα χρωμόσωμα που λείπει.

Βιοχημικός έλεγχος
Αυτό το είδος γενετικού ελέγχου καθορίζει τον βαθμό δραστηριότητας συγκεκριμένων πρωτεϊνών και ενζύμων. Τα αποτελέσματα που είναι μη φυσιολογικά μπορεί να υποδηλώνουν υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης συγκεκριμένων γενετικών ασθενειών.

Πώς Λειτουργεί;
Με βάση την υγεία, το ιατρικό ιστορικό και το οικογενειακό σας ιστορικό, ο επαγγελματίας υγείας, ο γενετικός σύμβουλος ή ο ιατρικός γενετιστής θα αποφασίσει ποια γενετική εξέταση είναι απαραίτητη για εσάς. Συλλέγονται δείγματα για ανάλυση προκειμένου να διεξαχθεί μια γενετική εξέταση. Αυτά μπορεί να αποτελούνται από όγκο, αίμα, σάλιο, τρίχες, αμνιακό υγρό (κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης) ή απόξεση στο μάγουλο.
Αυτά παραπέμπονται σε κλινικά εργαστήρια για αξιολόγηση, όπου χρησιμοποιούνται ποικίλες μέθοδοι ανάλυσης για την ανίχνευση τυχόν ανωμαλιών που σχετίζονται με τη γενετική, τα χρωμοσώματα ή τη βιοχημεία.

Πριν από τη δοκιμή
Όταν φτάσετε, να είστε έτοιμοι να συζητήσετε τυχόν συμπτώματα που μπορεί να αντιμετωπίζετε καθώς και το ιατρικό ιστορικό σας και της οικογένειάς σας. Προτού συλλεχθεί ένα δείγμα, συνήθως δεν χρειάζεται ειδική προετοιμασία και η διαδικασία διαρκεί μόνο πέντε λεπτά κατά μέσο όρο. Ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος, ωστόσο, απαιτεί περισσότερο χρόνο – περίπου 30 λεπτά.

Κατά τη διάρκεια του τεστ
Τα δείγματα μπορούν να συλλεχθούν με διάφορες μεθόδους για γενετικό έλεγχο:

Δείγμα αίματος: Εάν ένα δείγμα αίματος πρέπει να εξεταστεί, το άτομο που το συλλέγει θα σας ζητήσει συνήθως να καθίσετε σε μια αίθουσα εξέτασης και να σηκώσετε τα μανίκια σας. Αφού σας τρυπήσουν με μια βελόνα για πρόσβαση σε φλέβα ή αρτηρία για συλλογή, θα καθαρίσουν την περιοχή και θα εφαρμόσουν έναν επίδεσμο.
Στοματικό επίχρισμα: Χρησιμοποιώντας λίγη βούρτσα ή μπατονέτα, πρέπει να ληφθεί δείγμα ιστού από το εσωτερικό μάγουλο για ορισμένες εξετάσεις.
Έλεγχος νεογνού: Ένα μικρό δείγμα αίματος λαμβάνεται από ένα νεογέννητο τρυπώντας τη φτέρνα του.
Προγεννητικός έλεγχος: Το αμνιακό υγρό ή ο ιστός του πλακούντα, που περιβάλλουν τα αναπτυσσόμενα μωρά, μπορούν να συλλεχθούν υπό την καθοδήγηση υπερήχου. Αφού τρίψετε ένα τζελ στην κοιλιά σας, ο γιατρός σας θα σας ζητήσει να ξαπλώσετε σε ένα χειρουργικό τραπέζι, ενώ ένα μηχάνημα υπερήχων περνά πάνω από την πληγείσα περιοχή. Μετά από αυτό, μια βελόνα εισάγεται στην κοιλιά σας για τη λήψη δείγματος.

Μετά το Τεστ
Τις περισσότερες φορές, μόλις συλλεχθεί ένα δείγμα, μπορείτε να επιστρέψετε αμέσως στο σπίτι. Ο γιατρός σας μπορεί να χρειαστεί να σας κρατήσει για λίγο κατά τη διάρκεια του προγεννητικού ελέγχου προκειμένου να ελέγξει την κίνηση και τον καρδιακό παλμό του εμβρύου. Για να επιστρέψετε στο σπίτι, δεν θα απαιτηθούν επιπλέον ταξιδιωτικά σχέδια.
Αφού ολοκληρωθούν τα ευρήματα, θα χρειαστεί να προγραμματίσετε μια συνεδρία γενετικής συμβουλευτικής. Ένας γενετικός σύμβουλος ή γενετιστής θα συζητήσει τα ευρήματα και θα σας συμβουλεύσει για τις μελλοντικές σας επιλογές κατά τη διάρκεια αυτού του ραντεβού.
Συνήθως, μια εξέταση είναι αρκετή, αλλά εάν τα ευρήματα δεν ταιριάζουν με κανένα σύμπτωμα που έχετε, ίσως χρειαστεί να υποβληθείτε ξανά σε εξέταση. Επιπλέον, μπορεί να χρησιμοποιηθεί γενετικός έλεγχος για την παρακολούθηση της πορείας μιας ήδη υπάρχουσας ασθένειας.

Κίνδυνοι και Μέτρα Ασφάλειας
Οι περισσότερες διαδικασίες γενετικών δοκιμών δεν ενέχουν κανένα φυσικό κίνδυνο, ειδικά κατά τη συλλογή ιστών παρειών ή αίματος. Μετά, μερικοί άνθρωποι θα μπορούσαν να βιώσουν κάποια δυσφορία ή σφίξιμο. Σπάνια, μια μόλυνση μπορεί να εξαπλωθεί στο σημείο συλλογής. Εάν έχετε υπερβολικό πόνο, πυρετό ή οίδημα στη θέση του δείγματος, λάβετε άμεση βοήθεια.
Επιπλέον, οι τεχνικές προγεννητικού γενετικού ελέγχου έχουν πολύ καλό ιστορικό ασφάλειας. Ωστόσο, υπάρχει 0,11% πιθανότητα αποβολής κατά την αμνιοπαρακέντηση και αυτός ο κίνδυνος αυξάνεται εάν έχετε ήδη περισσότερες πιθανότητες να αντιμετωπίσετε δυσκολίες.
Σπάνια, μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ανωμαλίες κατά τη γέννηση, κολπική αιμορραγία, βλάβη στα μάτια ή το νωτιαίο μυελό του εμβρύου και διαρροές αμνιακού υγρού. Μπορεί επίσης να έχετε κάποια ενόχληση ή κράμπες στην κοιλιά μετά την αμνιοπαρακέντηση. Ενημερώστε τον επαγγελματία υγείας σας για τυχόν ανεπιθύμητες ενέργειες που αντιμετωπίζετε.
Επιπλέον, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να είναι μια αγχωτική διαδικασία, ιδιαίτερα αν λάβετε άσχημα νέα. Από αυτό μπορεί να προκύψουν αισθήματα δυσφορίας, μελαγχολίας, ανησυχίας ή ενοχής. Μπορεί επίσης να υπάρχουν ανησυχίες σχετικά με το στίγμα που σχετίζεται με συγκεκριμένες ασθένειες και πώς μπορεί να επηρεάσει την απασχόληση και την ασφάλιση.

Πώς να προετοιμαστείτε για γενετικό έλεγχο
Τα νοσοκομεία, οι κλινικές ή τα εξειδικευμένα γραφεία είναι οι τοποθεσίες όπου συλλέγονται δείγματα για γενετικές εξετάσεις. Δεν χρειάζεται συχνά να ακολουθείτε ένα αυστηρό πρόγραμμα διατροφής ή να απέχετε από το φαγητό ή τα υγρά πριν από τη συλλογή δειγμάτων. Συνήθως συνιστάται να ντύνεστε άνετα, έτσι ώστε η συλλογή αντικειμένων να είναι απλή.
Βεβαιωθείτε ότι έχετε τα ακόλουθα στοιχεία ασφάλισης, μια λίστα με τις συνταγές που παίρνετε και έναν τρόπο πληρωμής όταν φτάσετε εκεί στην τιμή Alfa Zone στη φάρμα .
Η ασφαλιστική κάλυψη του τεστ εξαρτάται από την κατάταξή του ως ιατρική ανάγκη. Μάθετε το κόστος της περίθαλψης και της ασφάλισής σας μιλώντας με τους παρόχους σας.

Γνωστή συγκατάθεση
Εξαρτάται αποκλειστικά από εσάς εάν θα κάνετε ή όχι ένα γενετικό τεστ. Για να λάβετε "ενημερωμένη συγκατάθεση", ο πάροχος σας πρέπει να αποδείξει ότι σας έχει παράσχει τις απαραίτητες γνώσεις για να λάβετε μια ενημερωμένη απόφαση. Επιπλέον, πριν προχωρήσετε, πρέπει να υπογράψετε ένα έγγραφο που να βεβαιώνει την εξήγηση που παρέχεται από τον πάροχο σας για:

Πώς διεξάγεται η διαδικασία Πιθανά πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα του τεστΟι πιθανοί κίνδυνοι του τεστ για τη σωματική ή συναισθηματική υγεία του ατόμου Πώς θα εφαρμοστούν τα ευρήματα, συμπεριλαμβανομένου του αν θα χρησιμοποιηθούν σε περαιτέρω μελέτηΤι σημαίνουν τα ευρήματα—αν είναι οριστικά, αρνητικά ή ασαφές—Εάν τα ευρήματα σας παρέχουν λεπτομέρειες σχετικά με την ευημερία των μελών της οικογένειάς σας ή των παιδιών σας

Αποτελέσματα
Η διάρκεια που απαιτείται για την εμφάνιση των εφέ ποικίλλει και εκτείνεται από μερικές ημέρες έως ένα δεκαπενθήμερο. Συγκεκριμένα, εάν δεν ανακαλυφθούν διαταραχές, δεν θα μπορούσατε να λάβετε τα ευρήματα του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών.
Λόγω της πολυπλοκότητας του υλικού που αποκαλύφθηκε, απαιτείται συμβουλευτική διαβούλευση προκειμένου να αναλυθούν τα ευρήματά σας. Αυτό μπορεί να πραγματοποιηθεί αυτοπροσώπως, μέσω τηλεφώνου ή μέσω βιντεοδιάσκεψης.

Αναλύοντας τα ευρήματά σας
Τα αποτελέσματα των γενετικών δοκιμών μπορούν να υποδεικνύουν πολλά πράγματα, καθώς μπορεί να παρέχει μια ευρεία ποικιλία πληροφοριών:

Θετικό αποτέλεσμα: Όταν ανιχνεύονται γονίδια, χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή γενετικές μεταλλάξεις, το αποτέλεσμα είναι θετικό. Αυτό μπορεί να υποστηρίξει μια διάγνωση, να αποκαλύψει ότι φέρετε ένα γονίδιο που συνδέεται με μια ασθένεια ή να υποδηλώσει ότι εσείς ή το αγέννητο παιδί σας είστε πιο επιρρεπείς σε ασθένεια. Αυτά τα δεδομένα βοηθούν στη διαδικασία λήψης αποφάσεων σχετικά με την εγκυμοσύνη, τα προληπτικά μέτρα, τις τροποποιήσεις του τρόπου ζωής και τις επιτυχημένες θεραπείες.
Αρνητικό αποτέλεσμα: Αυτό δείχνει ότι δεν ανιχνεύθηκαν χρωμοσωμικές ή γονιδιακές ανωμαλίες. Μπορεί να σημαίνει ότι έχετε ανοσία σε μια συγκεκριμένη ασθένεια, ότι δεν φέρετε γονίδιο που προκαλεί ασθένεια ή ότι το αγέννητο παιδί σας δεν βρίσκεται σε κίνδυνο. Όμως, δεδομένου ότι ορισμένα γονίδια μπορεί να χαθούν από τη γενετική εξέταση, πιθανότατα θα χρειαστείτε ένα δεύτερο τεστ για να επιβεβαιώσετε τα αρνητικά αποτελέσματα.
Αβέβαιο αποτέλεσμα: Περιστασιακά, τα αποτελέσματα δεν είναι ούτε ευνοϊκά ούτε δυσμενή. Αυτό μπορεί να οφείλεται στο γεγονός ότι οι μεταλλάξεις ανακαλύφθηκαν μόνο σε γονίδια που δεν σχετίζονται με το συγκεκριμένο πρόβλημα υγείας. Τα αποτελέσματα που είναι ασαφή δεν μπορούν να υποδείξουν εάν εσείς ή το έμβρυό σας διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο ασθένειας, ούτε μπορούν να επιβεβαιώσουν ή να αποκλείσουν μια διάγνωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να είναι ωφέλιμο να συγκρίνετε τα αποτελέσματά σας με αυτά ενός συγγενή εξ αίματος. Εάν είναι απαραίτητο, ο επαγγελματίας υγείας σας μπορεί επίσης να κάνει πρόσθετες εξετάσεις για να εξακριβώσει την αιτία των συμπτωμάτων σας.

Σύντομη Ανακεφαλαίωση
Ο γενετικός έλεγχος βοηθά στη διάγνωση ορισμένων κληρονομικών διαταραχών, στην αξιολόγηση των κινδύνων καρκίνου και άλλων καταστάσεων και στην ανίχνευση γονιδιακών μεταλλάξεων. Αυτό το επιτυγχάνουν χρησιμοποιώντας δείγματα αίματος, σάλιου, ιστού παρειών, πλακούντα ή αμνιακού υγρού (το υγρό γύρω από ένα έμβρυο) για να προσδιορίσουν κλινικά συγκεκριμένα γονίδια, χρωμοσώματα και πρωτεΐνες.
Ο γενετικός έλεγχος έχει πολύ λίγους φυσικούς κινδύνους. Από την άλλη πλευρά, λιγότερο από το 1% των περιπτώσεων προγεννητικού γενετικού ελέγχου έχουν ως αποτέλεσμα αυξημένο κίνδυνο αποβολής. Η γενετική συμβουλευτική θα είναι απαραίτητη για να κατανοήσετε τα αποτελέσματά σας και να συνειδητοποιήσετε τις εναλλακτικές σας λύσεις. Είναι προσωπική απόφαση να κάνεις ένα γενετικό τεστ. εάν σκέφτεστε να το κάνετε, μιλήστε με το γιατρό σας.